合肥7年检出40例“鼠尿儿”

　　9月12日-18日是“出生缺陷预防宣传周”。昨日，合肥市妇幼保健所公布，截止到2015年8月，合肥市新筛中心共筛查新生儿血标本411747份，确诊苯丙酮尿症患儿40例，总检出率为1/10294。

　　截止到2015年8月，合肥市新筛中心共筛查新生儿血标本411747份，确诊苯丙酮尿症(鼠尿儿)患儿40例，总检出率为1/10294；甲状腺功能减低症患儿185例，总检出率为1/2226；肾上腺皮质增生症患儿3例，总检出率为1/28500。

　　据专家跟踪调查，发现可能导致新生儿出生缺陷的高危因素主要有5个。一是准妈妈年龄在35岁以上；二是孕早期受到病毒感染，特别是风疹病毒感染；三是孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏；四是孕早期孕妇接触过X光射线或苯、铅、汞等有害物质；五是孕早期未在医生指导下用药。

　　专家介绍，怀孕8周内最容易出现严重结构畸形；而怀孕8周至12周最容易出现生理功能缺陷或微小畸形。易致畸的部位为中枢神经、心脏、上下肢、眼、腭、牙及外生殖器。此外，胎儿的神经系统及生殖系统在整个孕期都可能受到不良因素的影响。出生缺陷的诱因，有些是可以通过咨询、干预等改变的；有的遗传疾病可通过筛查提前得知而不让缺陷儿降生。