"铜娃娃"邀请合肥市民共进午餐 肝豆病患者渴望社会关注
在亮亮被确诊为肝豆病后，束手无策的父母亲忍不住抹眼泪
明天是世界罕见病日。在我们身边，有这样一群病人：他们因铜代谢失常，被称为“铜娃娃”。因为病痛，他们有的手发抖、流口水，有的已无法正常行走。在四处寻医后，他们被确诊患上了一种罕见病——肝豆病。经过治疗，他们中的不少人过上了正常人的生活。昨天，他们中的一些代表来到合肥，诚邀市民共进午餐，渴望获得社会关注。
“我们是肝豆病患者，经过治疗已经和正常人无异，想邀请您共进午餐，共同关注和了解罕见病。”昨日，30岁的天津小伙黄勇(化名)来到合肥，向市民发出邀请。黄勇是一名罕见病——肝豆病患者。因该病铜代谢失常，患者又被称为“铜娃娃”。为了让更多人关注和了解这种罕见病，“铜娃娃”关爱协会来到合肥，他们将邀请社会各界人士的代表吃饭。
合肥治疗肝豆首屈一指
昨日，记者见到黄勇时，他正忙着招呼病友。16年前，黄勇被查出患上肝豆病。“当时出现手抖、流口水症状，跑了好多家医院都治不好。”黄勇说，2000年经人介绍，他来到合肥治疗。慢慢地，他的病情有所好转。现在，黄勇恢复得和正常人没啥两样。已经结婚的他正准备孕育小宝宝。
和黄勇一起忙活的，还有患者张峰(化名)。张峰是河南新乡人，15岁时被确诊患肝豆病，之后也来到合肥治疗。现在，张峰走路不再“晃晃悠悠”，过上了普通人的生活，还是个8岁孩子的爸爸。
“我们都是在合肥治疗时认识的，这里病友最多。”张峰说，合肥治疗肝豆病在国内首屈一指，很多患者都集中到了这里。“我们已经恢复健康，希望能帮助到更多病友。”
盼望获得社会更多关注
去年，一项关注罕见病渐冻人的“冰桶挑战”风靡全球，而“铜娃娃”此次公益活动，也希望能获得社会关注。
“‘冰桶挑战’给了我们灵感，但我们更想展示我们健康的一面。”张峰坦言，肝豆病是一种罕见病，了解的人并不多，存在一些社会偏见。“有些人一听有个‘肝’字，以为是肝病，会传染，就离我们远远的，实际上肝豆病并不是传染病。”
2月28日，张峰和黄勇所在的“铜娃娃”关爱协会将在合肥邀请市民代表吃饭。
“我们准备邀请环卫工人、交警、公交司机、服务员、小贩、大学生志愿者、政府公务员等，和‘铜娃娃’病友同桌就餐。”张峰说，肝豆病患者经过治疗，也能像正常人一样生活、工作、婚育。“我们希望被关注，同时也希望能证明我们可以自立、自助，并能关爱社会，回馈社会，传递一些正能量。”
困境一：确诊难，半数患者被耽误
“确诊难是患者面临的主要问题，肝豆病误诊率达到51%。”安徽中医药大学神经病学研究所副所长韩永升表示，部分肝豆病患者会表现出肝功能异常，容易被当成肝炎来治疗。为此，不少患者被耽误了最佳治疗时机。
黄勇在14岁时出现了手抖、流口水、流鼻血现象，在天津被诊断为肝炎。经过两年治疗，他的症状不见好转。“后来我根本控制不住自己，经常手舞足蹈。”黄勇说，直到2000年，他才被确诊为肝豆病。
与黄勇遭遇类似的，还有8岁男孩亮亮。两个月前，亮亮突然出现手抖症状，无法写字。没多久，亮亮出现肝硬化、脱水等病症，并伴有肠道出血。在多家医院治疗后，亮亮被诊断出患有肝豆病。目前，因为病情恶化，亮亮已无法正常行走。
在医生建议下，亮亮的姐姐和弟弟也做了检查。最终，他弟弟被检测出患有肝豆病。突如其来的变故，让亮亮一家无所适从。“住院这段时间花了十几万，基本都是找亲戚朋友借的。”亮亮母亲彭桂蛾说，她和丈夫在外打工，一年积蓄也不过三万块钱。“我们想过放弃，但于心不忍。”
困境二：报销难，治疗费用成负担
除了确诊难，摆在肝豆病患者面前最大的难题就是治疗费用。
“如果病症较轻，单次治疗费用要两三万，病症较重则需要更多。”韩永升说，目前国内很少有地方把肝豆病纳入医保，我省只有合肥和铜陵两地实现了医保报销。“合肥新农合单病种一次可报销两万，但对于需要长期治疗的病人来说，仍是杯水车薪。”
由于医保无法报销，黄勇15年来一直都是自费看病。黄勇希望国家能把肝豆病纳入医保范畴，并实现异地报销。
据了解，肝豆病患者除了要定期治疗外，还要长期服药。药品费用对病人来说也是一笔很大的负担。“现在治疗肝豆病的药品并不短缺，但由于罕见病群体太小，很多药厂并不愿意开发经济高效的新药。”韩永升说。
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肝豆病不会传染
肝豆病全名肝豆状核变性，又称威尔逊病，是少数可治疗的神经遗传病之一，不具有传染性。根据流行病学调查，肝豆病患病率为三万分之一。中国、日本、印度、美国发病率较高。
早在2008年，我省一家专业医疗机构在全省做了调查，安徽患病率为每十万人中，有近六个人患病。
“肝豆病致病基因定位于13号染色体。通过基因检测，能提高确诊率，以便早发现，早治疗。”韩永升说，肝豆病一般在青少年时期发病，但也存在婴儿和老人的病例。相比之下，“铜娃娃”是罕见病中的“幸运儿”。准确及时的治疗，可以让患者像正常人一样工作、生活及婚育。
