女婴身患罕见病 普通食物对她是“毒药”

昨天下午， 天气 晴朗，4个月大的宿州女婴小艺菲，却靠在妈妈的怀里不停地大哭。

原来，小艺菲刚出生不久，就被确诊为苯丙酮尿症(PKU)，不能吃普通食物，需要终生靠特制食物和高价药物维持。而如果放弃治疗，随着年龄增长，孩子可能出现深度智力孱弱、毛发皮肤逐渐白化，甚至自虐，最终全身肌肉抽搐直至死亡。

如今，小艺菲的“怪病”让这个原本贫困的家庭陷入更大的艰难。

【出生不久被查出“怪病”】

2014年11月23日，宿州市埇桥区大泽乡镇龙王庙村，年轻妈妈杨玉平生下了一个可爱的女儿，取名朱艺菲。

然而，出生没几天，妈妈就发现，女儿总是大哭不止，且对外界的声响动作没任何反应。

与此同时，医院对孩子做的检查结果也显示，小艺菲可能患上了一种罕见病，建议她把孩子送到上海的医院检查。

杨玉平带着孩子来到上海一家医院进行进一步的检查，从孩子身体所采集的血液和尿样检测结果出来，孩子被确诊为苯丙酮尿症(PKU)。

医生告诉她，小艺菲患的病俗称“鼠尿儿”，属于罕见病，患者必须吃一种特殊奶粉才可能避免该病导致的智力残障。

【普通食物对孩子近乎“毒药”】

4个月大的小艺菲躺在小床里，眼神呆滞，不停地大哭。

医生告诉杨玉平，即便是小艺菲长大了，也不能吃普通的大米、面条、肉类等食物。“对于孩子来说，吃这些东西就等同于毒药，会让病情更加恶化。”说着，妈妈杨玉平抹起了眼泪。

自从孩子出生至今的100多天里，杨玉平几乎每天以泪洗面。特别是听到孩子大哭，任凭怎么哄都没反应的时候，杨玉平更是显得有些绝望。

“出生到现在，孩子从来没笑过，总是不停地大哭。”杨玉平告诉记者，孩子生病不能吃普通奶粉，只能吃一种特制的奶粉。

【病情恶化，孩子头发由黑转黄】

据医生介绍，未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。如不及时治疗，对大脑发育、体格生长产生的巨大伤害将无法消除。

“这个特制奶粉特别难吃，还在每次吃得都很痛苦，紧接着又是大哭。”杨玉平拿起一桶特制的奶粉，一股难闻的气味散发出来让人不禁掩鼻。“孩子天天都是吃这个。”说着，杨玉平的眼睛湿润了。

杨玉平告诉记者，尽管孩子一直在吃药，但病情还是出现了恶化。“孩子的头发已经开始变黄，皮肤也比刚出生时白了血多，经常哭闹的毛病也越来越严重。”

如今，杨玉平丢下工作，独自在家照顾孩子，全家只靠着丈夫一人工作养家。丈夫的工资每月3000元左右，但孩子每月吃药和吃特食的钱就需要至少6000元，这对原本贫困的家庭来说，无疑是巨大的负担。

【链接】

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。朱明刚 记者 曾梅