罕见病患者呼唤“不罕见”的人生（图）
（资料照片） 高勇 摄
（资料照片） 虞俊杰 摄
他们，不能和绝大多数人一样享受美味佳肴，只能以低苯丙氨酸这种特殊食品为主；他们，有一颗清醒的头脑，但肌肉却在每时每刻病变萎缩直至死亡；他们，打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能导致骨折。今天，记者带你走进罕见病患者的世界。
A 8岁女孩小雨：“我也想尝尝零食的味道”
“谢谢，我不吃。妈妈说过，别人给的东西不能随便吃。”每当有人拿东西给8岁女孩小雨(化名)吃时，小雨总会笑着摇摇手。见过她的人都说，这是一个从不吃别人东西的小女孩。殊不知，8岁的小雨一吃普通的米面零食就会变傻，相当于慢性服毒。
“女儿得的是一种遗传性代谢疾病，叫苯丙酮尿症，一辈子都很难吃上正常人的饭。”小雨的妈妈杨女士说。据她介绍，2006年，出生才40天的小雨被查出患有苯丙酮尿症。
据了解，患苯丙酮尿症的孩子被称为不食人间烟火的天使。看似美丽的别称，却意味着一生痛苦的陪伴。因为体内缺少了一种酶，导致进食普通食物都可能变成损坏大脑神经系统的“毒药”，小雨只能靠价格高昂的特制食物维持生命。
平时看着同学们课间吃着各种美味的零食，小雨总是心里痒痒的。“我也想尝尝那是什么味道的，但我知道自己和其他孩子不一样。”小雨非常懂事。
一个月2000多元的特制大米和奶粉，是小雨食谱的组成部分。她知道“这是爸爸妈妈给买的治病米，很贵”。据了解，她吃掉的特制食品合计价值已经超过了十几万元。
“许多常见食物中含有苯丙氨酸，所以一般的大米、瘦肉都吃不了。只能吃特制米和奶粉。”杨女士说，每次买回4000多元特制米、奶粉，小雨两个月就吃完了。
★名词解释：苯丙酮尿症
先天性代谢疾病，患儿一般在3个月左右表现出明显症状，尿液和汗有一种特殊的臭味——像老鼠尿味。这种病的患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法食用高蛋白的食物，像鱼、虾、肉都不能吃，他们的食物都是经过特殊处理的，和正常人不一样。采用食疗法通过定量、定食来控制病情，是目前唯一的治疗方法。
B 40多岁的喻正兴：将眼睁睁看着自己“倒计时”
喻正兴今年40多岁，他的身子骨一直很硬朗，但一次看似普通的身体消瘦，却让他的生命进入了倒计时。
“2002年，突然发现自己无缘无故开始消瘦，刚开始也没有引起重视。”喻正兴还是保留着一贯积极乐观的心态，“当时还和妻子开玩笑，说这是好事，千金难买老来瘦。”但是眼见着体重逐日下降，喻正兴及家人开始有点担心，到当地的医院检查也没有结果。到了2004年年初，喻正兴一共瘦了十五六斤。
眼看着胳膊越来越细，而且手的动作灵活性大不如从前，手指越来越无力。直到有一天，喻正兴发现自己的胳膊几乎抬不起来了，吃饭的时候竟然连菜也夹不稳，只能让坐在一旁的妻子帮忙夹菜。
喻正兴隐约觉得身体的力气在一点一点地被抽空。他开始感到不安，难道真的得了什么重病？他先后前往广州、北京等多地求医，直到2008年确诊为神经元疾病，无法接受这一现实。
谈及自己的病情，这位中年汉子眼中泛着泪花，说治病花去家中太多的钱，拖垮了一个家庭。此时只见他左手拿着杯子，右手努力地抓住左手腕使劲往上托起，试图将杯子送到嘴边。而这一简单的动作，在他做来是特别的艰难。
★名词解释：“渐冻人”
渐冻人症是运动神经元病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)，破坏的是人体的运动神经，其他神经系统则是正常的，也就是你的思维和意识完全没有问题，能听、能看，也会感觉到疼痛。
大多数的渐冻人最终都是因为呼吸衰竭而死亡，但这个过程中，渐冻人的头脑清醒如常，清晰地看着自己逼近死亡。
C “瓷娃娃”乐乐：小男孩12年骨折30多次
合肥炎刘镇12岁小男孩乐乐(化名)坐在轮椅上，外面奔跑撒欢的世界，对他来说只是奢望。看着别人在外面玩耍，他望向父亲。父亲轻轻摇头叹气。
他是个“瓷娃娃”——成骨不全症(又称“脆骨病”)患者。
12年前，他出生于炎刘镇三星村一个农村家庭。出生6个月后的一天，邻家姐姐抱着他玩，忽然一个趔趄，姐姐险些摔个跟头，乐乐的大腿却骨折了。
这是他第一次骨折。此后，他开始和骨折为伴。
尽管小心翼翼，12岁的他还是骨折了30余次，腿上布满了手术刀口。乐乐的病情还不算最严重的。有些病情更严重的“瓷娃娃”，一生骨折过100多次，打个喷嚏，甚至大笑，都会骨折。
看见他这个样子，乐乐的父亲暗地落泪。医生说，这种病只能小心呵护。
每天，乐乐的生活就是与床为伴。他哪儿也不能去。7岁，到了上学年龄，父亲和母亲轮流抱他上学。早上，母亲带他上学。母亲轻轻抱着他，将他放到座位上。放学后，她再来接他。担心别的孩子碰他，他被安排在教室第一排的角落。老师交代学生，不要在乐乐旁边推搡，不要随意动他。
一上午，乐乐想去厕所一般都要憋着。放学时，母亲来接他，抱他去一趟厕所。有时，他憋得小脸都白了，眼里全是泪。他无数次问父亲，为啥他会和别人不一样，而父亲不知怎么回答。
★名词解释：“瓷娃娃”
瓷娃娃是罕见病“脆骨症”患者的代称，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。这是一种由于基因突变造成的疾病，全球发病率在1/0000到1/15000，中国目前还没有官方数据。民间把这类患者叫做“瓷娃娃”，因为他们就像一件极易破碎的瓷器，任何动作都可能有引发骨折的危险。
安徽省的罕见病是什么情况呢？记者从省卫生和计划生育委员会了解到，相关部门委托省医学科学研究院开展“安徽省罕见病调查”，以摸清该省罕见病基本情况，为制定相关政策提供依据。
调查罕见病患病人数不足千分之一
罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰，目前全世界已确认的罕见病有5000到6000种，约占人类疾病的10%，我国大陆罕见病患者大约有1500万人。罕见病涉及内分泌、血液、骨科、神经、呼吸等多学科，常见的罕见病有丙酮尿症、“玻璃娃娃”症、“渐冻人”症、地中海贫血等。
据了解，此次调查在安徽省46家医院开展，其中省级医院13家，市(县)级医院33家。安徽省医学科学研究院派员将赴各医院进行调查，调查内容包括自2003年1月以来各医疗机构所有入院病人病案首页信息。
困境：有药可治却“望药兴叹”
张亚非，国内首个罕见病网站的创始人，他也是一名罕见病患者。他得的病叫：法布雷病。身患法布雷病的张亚非是幸运的，“治疗法布雷病的药在美国十多年前就上市了。”
安徽省卫生计生委相关人士介绍，许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。
呼吁：12种罕见病盼纳入医保
张亚非说，目前国际上公认有药可医且治疗效果良好的罕见病有12种，包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病2型。
他建议国家从上述12种罕见病着手，建立罕见病特效药品快速进口的绿色通道，将这12种罕见病的治疗纳入医保报销范围，其治疗费和特效药物费用按癌症、艾滋病、白血病等特殊病种进行报销，或按当地职工医保、居民医保、新农合的最高限额给予报销；然后再按照大病补偿的有关规定，给予一定比例的报销。
全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇已经连续多年呼吁尽快建立罕见病医疗保障制度。
释疑：罕见病可以预防吗？
合肥市妇幼保健所专家介绍，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。
很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。（合肥晚报）
