中科金臻“首秀”分子诊断实现皖版“精准医疗”

日前，安徽首家以高通量测序为基础的独立医学实验室——中科金臻医学检验所正式获得医疗机构执业许可证，此举标志着针对新生儿疾病筛查和肿瘤筛查、诊断、治疗和预后服务将实现本土化。同时，作为合肥中科金臻生物医学有限公司的产业化平台,该检验所也让安徽版“精准医疗”正在加速落地。

数据显示，我国是肿瘤高发国家，每年新增病例居世界之首，死亡人数约占全球的1/4。“肿瘤是一系列基因突变导致的复杂疾病，每一个肿瘤患者都有自己独特的生物特征，这就是肿瘤的异质性。”合肥中科金臻生物医学有限公司总经理蒋洪文认为，“传统的肿瘤治疗采取的是‘同病同治’，除部分患者能获得预期效果外，多数病人预后不良。精准治疗是对疾病的产生追本溯源，将病因追寻到DNA分子水平。在诊断和治疗过程中充分考虑患者的个体差异，根据患者的基因变异不同采取不同的药物进行治疗，从而达到治疗效果最大化和副作用最小化。”

蒋洪文介绍，分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断。基因诊断是通过在DNA/RNA分子水平上进行检测，对基因及其表达情况进行分析，服务于疾病的精确诊断和精准治疗。现在，分子诊断技术除了应用在肿瘤等疾病的诊断、治疗外，在新生儿疾病筛查上，也有一定突破。作为人口大国，我国也是出生缺陷高发的国家。据国家卫计委发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿童约90万例。基于高通量测序技术的疾病筛查，是对遗传病的产生追源溯本，在DNA分子水平上检测导致遗传病的基因，实现对新生儿常见遗传缺陷的早期预防、早期干预及治疗，相较于传统的新生儿筛查技术，有显著的优势。

据了解，中科金臻联合中科院合肥物质科学研究院的科研力量，依托中科院合肥技术创新工程院肿瘤测序与分子诊断工程技术研发中心为研发平台。该公司董事长、首席科学家林文楚博士曾担任哈佛大学医学院和Broad研究所的高级研究员，从事肿瘤研究16年。公司核心技术团队成员均是美、德、日归国博士，在肿瘤基因检测与基因变异的临床解读方面经验丰富，高通量测序和大数据分析技术世界一流。中科金臻着力构建基于高通量测序、大数据分析和肿瘤实验动物模型的综合体系，开展新生儿筛查，肿瘤的筛查、诊断与精准治疗产品的研发，打造疾病的预防、筛查、诊断、治疗和预后的一体化闭环系统。在指导新生儿健康发展、健康人群的肿瘤保健预防，肿瘤早期诊断，肿瘤病人的个性化用药服务和疗效监测等方面开展工作。林文楚带领技术团队已开发了产前诊断和新生儿筛查产品，主要针对高发的先天性遗传病，如唐氏综合症、听力筛查、脊髓性肌萎缩等。在肿瘤产品方面，开发了700多个基因的肿瘤综合基因检测产品和多个肿瘤基因检测专项产品。并与安徽医科大学第一附属医院、安徽省立医院、安徽省肿瘤医院、安徽省胸科医院、中国科学院合肥肿瘤医院等安徽省内著名医疗机构展开紧密合作，进行肿瘤样本的测序验证实验。

业内人士认为，精准医疗是随着肿瘤测序成本的不断降低，基因分析技术的快速进步，以及生物信息学和大数据科学的高速发展而催生的一种新型个体化诊断和治疗策略。目前在北、上、广一带，基因检测公司起步较早，发展较快，产业前景广阔，国内市场容量为千亿级。但就安徽市场来说，仍处于初级阶段，中科金臻顺势而为，在肿瘤精确诊断及新生儿筛查等领域快速布局，既为安徽省内医院及社会大众提供最高品质的分子诊断技术和生命健康服务，又充分发挥安徽临床资源优势，带动省内基因检测领域的上、中、下游产业链的全面发展，为安徽战略性新兴产业带来新的驱动力。