妈妈一滴血可测胎儿智力 安徽三家医院检测试点获批

　　抽取母体一点血浆，就能测出胎儿是否存在三种染色体异常，智力发育是否迟缓，四肢是否畸形。昨日，记者从安徽医科大学第一附属医院了解到，1月中旬国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点，也就是俗称的“无创DNA”检测，我省有3家医院获批试点。

　 　“无创DNA”测出智力发育

　　半个月前，孕妇何女士在安医一附院检查做“唐氏筛查”时，医生发现胎儿高危，考虑到何女士已38岁，生育确实存在风险，就建议她做一个“高通量基因测序产前筛查与诊断”，也就是“无创DNA”。该院生殖中心分子诊断实验室工作人员陈大蔚告诉记者，医院是在今年的1月中旬获批试点的，何女士是获批后第一批检测对象。

　　陈大蔚介绍，“无创DNA”，其实就是一种没有创口的DNA检测，指对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段(包括来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量大规模并行基因组测序，并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析，从而判断胎儿染色体是否存在非整倍性变化的产前检测方法。

　　 高风险孕妇检测约10%有异常

　　安医一附院在2013年9月份开始做此项检测，随后因为市场较为混乱，甚至有机构利用此监测做胎儿性别鉴定，该检测被国家卫计委叫停并开始规范整顿，安医一附院也随之停止检测，直至2015年1月中旬试点申请获批。

　　据介绍，目前该院平均每天有4~5位发现存在风险的孕妇做此检测，“检测后，一般约10%发现异常。”陈大蔚介绍，这10%的异常，最后还是需要羊水穿刺来确诊。

　　陈大蔚告诉记者，可以做检测的人群(适应症)为：高龄孕妇，有生育过染色体非整倍体异常胎儿，唐氏筛查高危，影像检查异常等不能做检测的(禁忌症)为：一年内接受过异体输血者，一年内接受过干细胞移植者。陈大蔚也表示，临床医生都比较谨慎，三年内接受过异体输血或接受过干细胞移植的，都不建议做此检测。

　　我省有3家医院获批试点，除安徽医科大学第一附属医院外，另外两家医院分别为安徽省立医院、合肥市妇幼保健医院。（付菲菲、吴鹏伟、汪漪）

　　“无创DNA”检测：

　　21-三体综合征(唐氏综合征)18-三体综合征(爱德华氏综合征)13-三体综合征(帕陶氏综合征)

　 　三种染色体异常表现症状：

　　胎儿出生后的症状为四肢异常畸形、眼距过宽，智力发育过度迟缓等等。