“一滴血”能检出胎儿DNA异常？我省三家医院试点基因测序检测

只要采集唾液、血液，就能检测出你患癌症等重大疾病的几率。基因测序有这么神奇吗?

昨日，小编探访了安医大一附院生殖中心的分子诊断实验室，看看基因测序在产前筛查技术中的应用。据分子诊断实验室医生陈大蔚介绍：“准妈妈进行了无创产前基因检测后，就可以知道宝宝是否存在三种先天性缺陷疾病的风险。”

现状：高龄产妇怀缺陷儿风险大

著名影星安吉丽娜朱莉因为接受了基因检测，从而手术切除乳腺，以降低患乳腺癌的风险。这种通过对细胞中DNA分子进行检测，对突变基因进行定位和鉴定的方法，已经被越来越多人熟知。

上月，孕妇何女士在安医一附院做“唐氏筛查”时，医生发现胎儿高危，考虑到何女士已38岁，生育确实存在风险，就建议她做一个“高通量基因测序产前筛查与诊断”，也就是“无创DNA”。

记者从 合肥 市妇幼保健所获悉，该所收集了2009~2013年度全市医疗机构上报的出生缺陷报告卡，5年间全市共报告出生缺陷3527例，出生缺陷的发生率为103.09/万。专家们对出生缺陷发生的原因、出生缺陷主要病种进行了研究分析，排出了2009~2013年度我市出生缺陷的前十位，其中唇腭裂、多(并)指/趾、外耳畸形、先天性心脏病四种出生缺陷均位列各年度出生缺陷的前五位。

为什么缺陷儿的比例会增加?医生介绍，这与高龄产妇增加有一定关系。

叫停：该检测曾因安全等被叫停

无创产前基因检测名字听上去有些拗口，但它在准妈妈中的知名度颇高。按照规定，孕妇在孕15周-20周需要做一次血清学筛查，来筛查胎儿发生唐氏儿的风险，这个检查也被简称为“唐氏筛查”。如果“唐氏筛查”显示高危，孕妇就要进一步做羊水穿刺来明确。但羊水穿刺需要医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过孕妇肚子，到羊膜腔内抽取20毫升至30毫升的羊水。但这个检查有侵入性，还有造成流产的风险，尽管这个风险极少。

所以，有些准妈妈会选择无创产前基因检测。这种检测只要采集5毫升-10毫升孕妇静脉血，从中提取源于血浆的胎儿游离DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序和分析，即可得出胎儿发生21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

“一般13、18、21三体异常，占整个染色体异常的90%左右，无创基因产前检测对此检出率高，是一种较好的筛查手段。” 陈大蔚介绍。

安医大一附院2013年9月开始开展这一项目，到叫停之前，已经完成不少例。

考虑到基因测序涉及伦理、隐私、生物安全以及技术管理、价格、质量监管等一系列问题，2014年2月9日，国家食品药品监管总局办公厅与国家卫生计生委办公厅发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停了无创产前基因检测。

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