瓷娃娃中心罕见病公益义诊安徽开诊 需早介入规范治疗
4月19日至21日，由民间公益组织瓷娃娃罕见病关爱中心发起的“康复马拉松计划”第一站落户安徽。安徽省儿童医院骨科、康复科、神经内科联合国际合作志愿组织“我们的家园”康复师团队，山东省立医院小儿骨科团队等为成骨不全患者开展咨询、义诊服务。
4月19日上午，在安徽省儿童医院分院金色童年儿童医院，经过截骨延长手术后，14岁的飞飞终于可以下地走路了。飞飞因先天性成骨不全，多次骨折导致骨骼畸形，家人称他平均每年都要做2次手术，前几年他基本是在床上度过。
飞飞的妈妈告诉记者，他们来自阜阳，飞飞从出生时就出现过多次下肢骨折。“每次骨折的腿长好，又会马上骨折。”飞飞妈妈说，因为骨折次数太多，连家人也记不清他具体是哪条腿骨折了多少次。如今，在进行有效的治疗后，飞飞完全可以依靠助行器走路了。
成骨不全症俗称脆骨病，这是一种由于基因异常，Ⅰ型胶原形成障碍而造成的罕见先天性骨骼发育障碍性疾病。男女均有发病，总发病率约为万分之一到一万五千分之一，截至目前，安徽约有6000人此类患者(没有正式研究数据)。一个喷嚏、一声大笑甚至一个不经意的动作都能让这些病人的骨头断成几节，每个人都会经历数十甚至百余次的骨折。
“前段时间，有个5个月大的女婴前来治病，她也是患有先天性成骨不全症，已骨折20多次了。”安徽省儿童医院骨科副主任医师金斌回忆说。
皖有百名"瓷娃娃"得到有效治疗 需过早干预治疗
“目前针对瓷娃娃患儿的治疗方案，已经从单一的骨科诊疗，转向内分泌、康复等多学科交叉治疗，通过多学科的明确诊断，康复医师会制定最优康复方案，实施最佳康复治疗，是最大程度改善患者身体功能的最主要因素。”孙月说。
孙月是“瓷娃娃”罕见病关爱中心的会员，同时也是一名病友，虽因病长期坐在轮椅上，但36岁的她早已完成了上大学、结婚等经历，她还经常跟随公益组织，以现身说法方式向患儿家长普及治疗和康复知识。“其实患有先天性成骨不全症最重要的是早期干预，可以提高 生活 质量、减少骨折次数。”
但是现实是很多先天性成骨不全症病友因为信息闭塞等各种原因，一直没有得到全面的治疗信息，严重耽误了治疗，或者进行了错误的疗法，"瓷娃娃"规范治疗形式十分迫切。安徽省儿童医院副院长、骨科主任孙军教授表示：“瓷娃娃疾病最关键是要早介入早治疗，为此我们在全省范围内开展筛查工作，借助本次巡诊活动帮助患儿家长早发现早治疗。与此同时，还要进行规范性的治疗，避免定钢板等错误的方法。目前安徽约有百名瓷娃娃得到有效治疗。”
据悉，安徽省儿童医院在2001年就开始参与救治成骨不全症患者，已有效治疗40名左右的患者。目前，由安徽省儿童医院小儿骨科牵头，组建了由近百名群友加入的网络群。“在群里，我们统一指导家长对患儿的治疗和康复方式，还对他们进行心理安慰。”孙军说。