我校生殖医学团队首次发现人类无头精子症致病基因
10月6日，国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics, AJHG）最新一期上发表了我校第一附属医院生殖医学中心、生殖遗传学研究所及安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心曹云霞团队的最新研究成果。该研究成果首次发现人类无头精子症致病基因，为人类无头精子症的精确诊断、遗传咨询以及生育选择提供了理论依据。
目前将近15%的夫妻面临不孕不育症所带来的痛苦，其中50%是由男方因素所致，而导致男性不育的主要原因之一是畸形精子症。无头精子症是一种非常严重而罕见的畸精症。自1981年第一个人类无头精子症病例报道以来，国际上陆续报道了20多个无头精子症病例，但仍未发现任何基因的突变与人类该表型相关。本研究中，在17个家系中，我校生殖医学中心朱复希博士为主导的男科研究组发现了其中8个家系中存在SUN5基因的纯合或复合杂合突变，共发现10个不同位点的突变。已知SUN5蛋白在睾丸中特异性表达，而在其他组织中几乎无表达；在成熟精子中SUN5特异性定位在头尾连接部位。课题组通过Western blot和免疫荧光实验比较正常人和几个患者成熟精子中SUN5蛋白的丰度及定位， 证实SUN5基因突变导致患者成熟精子中该蛋白表达量显著降低甚至缺失，并影响SUN5蛋白在精子头颈连接区域的表达定位。该研究结果揭示了：SUN5基因突变是导致人类无头精子症的主要致病原因，是所研究队列的47.06% （8/17）的成因。SUN5基因也是我们发现的世界上第一个参与人类无头精子症发病分子机制的基因。
该研究得到了我校生命科学院、南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心以及澳大利亚阿德莱德大学医学院Gecz Jozef教授的积极参与及大力支持。