女婴雄性激素超常 刚出生时被当成男孩

　　一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。

　　“猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要做手术。

　　方方今年3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录入信息中，性别栏为“男”。市妇幼保健院在为方方做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。

　　“先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双方均携带致病的隐性基因，每孕育一个孩子均有四分之一的概率为阳性患儿。”市妇幼保健院皖北新生儿筛查中心负责人袁倩说，可以通过产前诊断进行鉴别，来判断胎儿是否患有该病。

　　袁倩介绍，先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，雄性激素过多，所以导致了女婴男性化，该病较为罕见。

　　去年，蚌埠市增加了先天性肾上腺皮质增生症筛查项目。袁倩说，由于很多家长对于新生儿遗传代谢病筛查不了解，觉得自己的孩子只要通过外观检查没有明显缺陷，就不太愿意采足跟血去筛查。其实，很多遗传代谢病孩子在出生时与正常孩子外观一样，但随着年龄增长，症状才慢慢表现出来，一旦错过最佳早期治疗时间，就会对孩子造成不可逆的损伤。

　　袁倩提醒家长，孩子出生72小时后，一定要进行新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。 ( 蚌埠新闻网)