首例携带INAD致病基因健康婴儿在肥诞生

一女士曾生育一智力、运动发育倒退的患儿，后被诊断为一种先天性遗传性疾病——婴儿神经轴索营养不良（INAD），5岁夭折。 2012年，该女士自然妊娠，产前诊断仍提示为婴儿神经轴索营养不良患儿，最终只得行引产。记者4月3日从安医大一附院生殖中心获悉，在第三代试管婴儿技术的帮助下，该女士终于生下健康孩子。这是全国首个携带婴儿神经轴索营养不良致病基因健康婴儿的诞生。

第三代试管婴儿技术，又称植入前遗传学诊断（PGD）技术，将女方卵子和男方精子取出后在体外进行受精，再对胚胎进行遗传学分析，选择正常的胚胎移植入子宫。

安医大一附院生殖医学中心医生为该夫妇进行遗传咨询及生育评估后，实施了PGD助孕。通过该技术对胚胎进行诊断，2枚胚胎可以进行移植，其中1枚完全正常，没有遗传来自父母的基因突变；另1枚为携带者胚胎，该胚胎的基因型与母亲相同，但不会导致INAD疾病的发生。移植1枚完全正常的胚胎后，患者未获得成功妊娠。在第2个移植周期，充分知情同意后，该对夫妇选择移植1枚携带者胚胎并获得成功妊娠。

2017年11月，女方足月分娩一健康女婴，婴儿目前发育良好。此前，国内尚未见婴儿神经轴索营养不良的PGD成功妊娠病例报道，该病例为国内首例。

据介绍，婴儿神经轴索营养不良，是一种极其罕见的单基因遗传病，属于一种呈常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该病通常在6个月至3岁起病，伴进行性智力和运动发育倒退、肌张力低下以及痉挛性四肢瘫，患儿常失去行走能力，斜视、眼球震颤和视神经萎缩是该病常见临床症状。由于该病进展迅速，常导致严重的痉挛、进行性认知减退和视力损害，患儿生存时间不超过10年。