安徽INAD致病基因携带者生下健康娃 第一个孩子曾因该疾病夭折

来自安徽的刘肖和丁冰夫妇(均为化名)曾生育过一个智力、运动发育倒退的患儿，在外院诊断为婴儿神经轴索营养不良(INAD)，5岁时孩子因该疾病夭折。2012年，女方自然妊娠，由于产前诊断仍提示为婴儿神经轴索营养不良患儿，只得引产。昨日，记者获悉，在第三代试管婴儿技术的帮助下，夫妻俩终于生下健康娃。

婴儿神经轴索营养不良是一种极其罕见的单基因遗传病，是一种呈常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该病通常在6个月至3岁起病，伴有进行性智力和运动发育倒退，肌张力低下以及痉挛性四肢瘫，患儿常失去行走能力。2016年4月，夫妻俩来到安医大一附院生殖医学中心就诊，希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断(PGD)技术，将女方卵子和男方精子取出后，在体外进行受精，培养成胚胎后，再对胚胎进行遗传学分析，选择正常的胚胎移植入子宫内，可在胚胎未放入子宫前判断其是否正常。

2017年11月，丁冰生下一个健康女婴，婴儿目前发育良好。PGD技术帮助刘肖和丁冰夫妇成功实现了他们的愿望。此前，国内尚未见婴儿神经轴索神经不良的PGD成功妊娠病例报道，该病例为国内首例。郝燕 记者 马冰璐