安徽首家本土肿瘤分子诊断实验室 一滴血知何病

只需一滴血，甚至一点唾液，就可以得知自己未来患某种疾病的风险。这种医学诊断方式被称为“基因测序”。今年，在中科院“百人计划”成员林文楚的带领下，安徽省本土首家基于高通量测序的肿瘤分子诊断实验室正式挂牌， 合肥 人在家门口就能尝鲜体验。

哈佛博士落户合肥

安徽省本土首家基于高通量测序的肿瘤分子诊断实验室位于高新区创新大道旁一栋6层的白色小楼里。连续穿过两道隔离门，记者才得以进入实验室最核心的检测区。从安徽省立医院送来的25例肺癌穿刺活检样本，正在这里接受基因检测。

鲜红色的肺癌活检样本被一一刮涂在特制的黄色纸卡上。身穿白大褂的检测人员用一只微型剪刀将样本裁剪成米粒大小，置入一支透明的离心管，再注入裂解液。之后，再放进震混仪，以每分钟600转的速度充分摇匀。最后一步，才是搁入金属浴，保持56度的恒温加热。一小时后，蕴含着基因密码的核酸就会被释放出来。

“咔哒”，隔离门应声关闭。相隔一道隔离门，一块缓冲区，内外的大气压差足有10个帕斯卡。“工作区内外的压差梯度，将能有效防止交叉污染。”实验室首席科学家林文楚向记者介绍道。他的另一个身份是中科院“百人计划”成员、中科院强磁场科学中心肿瘤基因组与表观遗传学实验室组长。

2013年底，林文楚从美国来到合肥，向他伸出橄榄枝的是中国科学院强磁场科学中心。不经意间，三年时光匆匆过，林文楚在合肥的工作渐渐结出硕果。

一滴血可探知疾病风险

林文楚研究员说，从医学的角度，除了外伤引起的疾病，几乎所有的疾病都与基因息息相关。比如癌症，可能是遗传了父母有缺陷的基因，也可能是辐射、吸烟等不健康的 生活 方式所导致。

比如女性高发的乳腺癌，在人体内拥有两个基因，分别是BRCA1、BRCA2。一旦基因检测发现这两个基因有突变，就意味着人体的肿瘤抑制蛋白出了问题。

今年，随着安徽省本土第一家基于高通量测序的肿瘤分子诊断实验室的正式挂牌，将为省内居民提供肿瘤的预防、筛查等服务。只需要一滴血，哪怕一点唾液，你就能拿到一份个性化的《人体易损件使用说明书》。

基因检测虽神奇，但并不能代替体检。林文楚透露，普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行的检查和诊断，从而确立疾病的治疗方案。基因检测是在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”，预测未来可能发生的疾病的风险，目的是早知道、早预防，让本来要生的疾病不发生、少发生或晚发生。

“合肥产”靶向药物检测产品研发成功

无论是化疗，还是放疗，都常常陷入“杀敌一千自损八百”的尴尬境地。有没有办法在杀死癌细胞的同时，绝不“误伤”正常体细胞？今年5月份，由林文楚团队领衔的肿瘤分子诊断实验室，已成功研发出拥有自主知识产权的靶向药物基因检测产品，未来将与合肥市三甲医院开展合作。这意味着，安徽省内的癌症患者将很快用上“合肥造”的靶向药物基因检测服务。

如果将靶向药物比作“警察”，癌细胞便是“坏分子”。比方说，正常的体细胞都是三角形的，而突变的癌细胞变成了正方形。那么靶向药物就好比一个只认识正方形的“警察”。当靶向药物进入身体血液后，所有三角形的正常体细胞全不认识。而一旦发现正方形的癌细胞，“警察”就会立刻锁定，要么使它失去繁殖能力，要么干脆当场将它拧碎。

目前，实验室已与安徽省立医院、安医一附院、安徽省肿瘤医院、安徽省胸科医院、中国科学院合肥肿瘤医院等三甲医疗机构展开科研合作。