合肥市妇幼保健所：一滴血可测新生儿27种遗传病
16.04.2015 15:51
本文来源: 合团
通过采集新生儿一滴足底血，可一次性检测出27种遗传性代谢病。日前，合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心在我省首次引进这项串联质谱技术。患儿一旦确诊后，可尽早干预、治疗。
“新生儿出生72小时后，就能采血筛查。”该中心主任胡海利说，串联质谱技术可大大提高检查准确率，且检测27种疾病只需两三分钟就能出结果。 据悉，合肥此前一直采用免疫荧光法筛查新生儿疾病，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症三项疾病，每年筛查近7万儿童。 采用新技术后，原采集足底血的程序没有变化。新技术检测的病种主要包括苯丙酮尿症、枫糖尿病、高蛋氨酸败血症、甲基丙二酸尿症、肉碱移位酶缺陷等。加上原先就可以检查的疾病，串联质谱技术引进后，通过新生儿的三滴足底血，可筛查出29种疾病。（新闻来源：安徽网） 责任编辑： 李静本文来源: 合团
16.04.2015 15:51
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