安徽三家医院试点基因测序 五类人群可进行此项检测

只要采集唾液、血液，就能检测出你患癌症等重大疾病的几率。基因测序有这么神奇吗？

昨日，记者探访了安医大一附院生殖中心的分子诊断实验室，看看基因测序在产前筛查技术中的应用。据分子诊断实验室医生陈大蔚介绍：“准妈妈进行了无创产前基因检测后，就可以知道宝宝是否存在三种先天性缺陷疾病的风险。”

现状：高龄产妇怀缺陷儿风险大

著名影星安吉丽娜朱莉因为接受了基因检测，从而手术切除乳腺，以降低患乳腺癌的风险。这种通过对细胞中DNA分子进行检测，对突变基因进行定位和鉴定的方法，已经被越来越多人熟知。

上月，孕妇何女士在安医一附院做“唐氏筛查”时，医生发现胎儿高危，考虑到何女士已38岁，生育确实存在风险，就建议她做一个“高通量基因测序产前筛查与诊断”，也就是“无创DNA”。

记者从 合肥 市妇幼保健所获悉，该所收集了2009~2013年度全市医疗机构上报的出生缺陷报告卡，5年间全市共报告出生缺陷3527例，出生缺陷的发生率为103.09/万。专家们对出生缺陷发生的原因、出生缺陷主要病种进行了研究分析，排出了2009~2013年度我市出生缺陷的前十位，其中唇腭裂、多(并)指/趾、外耳畸形、先天性心脏病四种出生缺陷均位列各年度出生缺陷的前五位。

为什么缺陷儿的比例会增加？医生介绍，这与高龄产妇增加有一定关系。

叫停：该检测曾因安全等被叫停

无创产前基因检测名字听上去有些拗口，但它在准妈妈中的知名度颇高。按照规定，孕妇在孕15周-20周需要做一次血清学筛查，来筛查胎儿发生唐氏儿的风险，这个检查也被简称为“唐氏筛查”。如果“唐氏筛查”显示高危，孕妇就要进一步做羊水穿刺来明确。但羊水穿刺需要医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过孕妇肚子，到羊膜腔内抽取20毫升至30毫升的羊水。但这个检查有侵入性，还有造成流产的风险，尽管这个风险极少。

所以，有些准妈妈会选择无创产前基因检测。这种检测只要采集5毫升-10毫升孕妇静脉血，从中提取源于血浆的胎儿游离DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序和分析，即可得出胎儿发生21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

“一般13、18、21三体异常，占整个染色体异常的90%左右，无创基因产前检测对此检出率高，是一种较好的筛查手段。”陈大蔚介绍。

安医大一附院2013年9月开始开展这一项目，到叫停之前，已经完成不少例。

考虑到基因测序涉及伦理、隐私、生物安全以及技术管理、价格、质量监管等一系列问题，2014年2月9日，国家食品药品监管总局办公厅与国家卫生计生委办公厅发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停了无创产前基因检测。

开禁：五类人群可进行此项检测

近日，国家卫计委妇幼司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，安医大一附院、省妇幼保健院、省立医院成功获批成为无创产前基因检测首批试点单位。

陈大蔚提到，目前无创产前基因检测适合五类人群：有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)；血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；就诊时患者为孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机的孕妇。

这样一来，针对染色体疾病,就有3种检测手段，分别为唐氏筛查、羊水穿刺和无创产前基因检测，孕妇该怎么选择呢？

据了解，唐氏筛查比较普遍，早中期联合筛查约400元，但检出率及准确性较低，早中期联合筛查只能检出80%-90%的患儿；假阳性率高;无创产前基因检测费用较高，从2000元到3000元不等，检出三大染色体疾病的准确性高达99.9%。但其他染色体准确性有限，羊水穿刺能一次检测46条染色体，是检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，但有一定风险，流产率为0.5‰-1‰。

“恢复后，已经有‘唐筛’不合格的孕妇，选择用基因检测再次筛查了。每天至少有4、5例。”记者在实验室中看到，基因检测对环境要求很高。几台专业的仪器正在封闭的空间里运转。“最主要的就是检测试剂。”陈大蔚说，目前国家对试剂也有了统一标准，这项技术我省也已经相对成熟了。

缺陷：仍无法取代羊水穿刺检查

“无创基因检测只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。”陈大蔚说，毕竟羊水穿刺的主要优点是对染色体疾病的准确诊断，准确率在99%以上。无创产前基因检测只能查染色体数目类异常的疾病，如21-三体、8-三体及13-三体。但要检测其他染色体疾病的患病几率，如染色体结构上异常的疾病还是需要羊水穿刺来进行诊断。

最后陈大蔚提醒广大市民，无创产前基因检测有慎用人群，适用和不适用人群，还是希望市民前往医院进行检查。

提醒：盲目进行基因检测无意义

在不少老百姓心中，基因检测显得神秘又万能。省卫计委专家表示，这是对基因测序的误解。简单来说，基因测序就是通过测序或芯片等技术，对被测者细胞中的DNA分子进行检测，被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况，可一目了然。

“如今市面上的确存在基因检测的乱象，需要规范管理。”专家介绍，不少基因检测公司打出诱人广告，如“试剂盒可预测疾病”、价格不菲的“癌症预测套餐”，专家表示这以“忽悠”居多。“基因测序技术对各方面要求都非常高，如设备、有医学背景的研究人员、标准实验室等，否则检测结果得不到保证。此外，该技术在运用方面也应非常严谨。人类的基因‘密码’何其复杂，只有目前研究清楚了的病种，才能做基因测序，否则盲目地检测毫无意义。”

专家表示，此前国家两部委叫停基因检测，正因为该技术是一个新兴的技术，才更需要严格准入。

■名词解释

无创产前基因检测：怀孕后胎儿的DNA通过胎盘进入母体血液循环，抽取母体的静脉血液，通过高通量测序技术，检测出母体血液中的DNA，并进行分析，得出胎儿发生三种目标疾病（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

21三体综合征：又称唐氏综合症，主要表现眼睛小而凸、耳朵下移、智力低下，并伴有其他系统并发症，如心脏病，白血病隐患等。

18三体综合征：又称爱德华综合征，多发畸形，叠指，最大的特点是智力低下，并伴有多种并发症。

13三体综合征：又称白陶氏综合征，死亡率极高，也是严重的染色体疾病，多发异常，唇腭裂，伴有严重心脏病和多种不正常表现。