合肥新生儿疾病筛查再出新政 范围增至11种

人民网合肥3月17日电（胡磊）人民网安徽频道从合肥市卫计委了解到，2016年开始，合肥市在安徽省规定的两种新生儿遗传代谢疾病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）免费筛查的基础上，新增9种新生儿遗传代谢性疾病筛查，并纳入市民生工程项目，实施免费筛查，此举在全国领先。

据了解，我国是人口出生缺陷和残疾高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约80万～120万，约占每年出生人口总数的4～6％，各种治疗费用给患儿家庭带来沉重的经济负担。为减少出生缺陷致儿童残疾情况的发生，合肥市出台新政，在全国率先将9种新生儿遗传代谢疾病筛查纳入市民生工程项目进行免费实施，由市财政划拨专项资金，所有合肥市常住人口新生儿均可以享受这项惠民政策。这意味着，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症在内，所有合肥市常住人口新生儿可以免费接受11种疾病筛查。合肥市妇幼保健所(新生儿疾病筛查中心)为唯一实施免费筛查的妇幼保健机构。

全市具有助产技术服务资质的医疗助产机构，为本项目血片标本的定点采集机构，负责新生儿标本的采集、递送。新生儿遗传代谢性疾病筛查在新生儿出生72小时后在分娩单位完成采血。

自今年1月1日开始，全市各级各类助产机构在采集血片时，对于持有“合肥市基本公共卫生服务新生儿筛查免费服务券”的新生儿，在原来减免48元的基础上，再免除9种疾病筛查费用146元。同时，新筛中心还将加强追踪管理，按照新生儿疾病筛查管理工作要求，做好筛查对象的有关登记工作。筛查异常的婴儿做到及时召回、及时诊断，及早治疗。

“我们将优化各项流程，广泛开展社会动员，为群众筛查提供方便。”合肥市妇幼保健所有关负责人说，根据实施方案规定，筛查机构应本着知情选择、充分告知的原则，使本市常住户籍新生儿接受免费筛查，按照现行程序完成筛查及登记。

据了解，作为出生缺陷三级预防体系的重要一环，新生儿遗传代谢疾病筛查，已经成为提高出生人口素质、防治出生缺陷的重要手段。“开展新生儿疾病筛查，旨在利用先进技术手段，让患有出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗，在患儿没有出现症状之前进行有效干预，从而避免不可逆性的损害。”市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心有关负责人说。合肥市妇幼保健所筛查、诊断、干预的遗传代谢疾病患儿，经过系统规范的干预治疗，绝大多数体格发育和智力发育均能达到正常儿童水平。截至2015年12月中旬，合肥共筛查新生儿样本520024例，确诊PKU患儿48例、CH患儿222例、CAH4例。其中，串联质谱筛查技术筛查新生儿样本12853例，筛查出罕见的先天性遗传代谢病3例。

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新增的9个免费筛查项目为：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和8种串联质谱筛查病种(枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型)。