合肥两年多确诊8例肾上腺皮质增生症

　　“您的孩子足底血筛查结果出来了，29项遗传代谢性疾病筛查中，先天性肾上腺皮质增生症筛查结果数值高于正常值，请您明天上午带孩子来合肥市妇幼保健所新筛中心采血复查。”3月23日上午，合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心工作人员正在通知筛查中发现的可疑患儿家长。

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。 2015年12月，合肥市妇幼保健所新筛中心筛查的7524例新生儿中，就筛查出4例。该病发病迅速，严重的会危及生命。经过跟踪调查，其中2例患儿治疗及时，到目前为止病情稳定，另外2名新生儿由于家长认识不够贻误最佳治疗时间而夭折。

　　两位夭折的患儿中一名女婴、一名男婴，女婴来合肥市保健所新筛中心复查时工作人员就发现症状非常典型，除了有假两性畸形以外，孩子还有电解质紊乱的一系列症状。另一名男婴出生不久就有拒奶、呕吐、腹泻等症状，当接到新筛中心电话时，孩子父亲说孩子肠胃不好已经在用药治疗而拒绝来新筛中心复查。

　　合肥市从2013年6月起对全市出生新生儿进行筛查，截止到2016年2月底共筛查新生儿208194例，确诊了8例患儿，全市总体发病率为1/26024。 2016年起，合肥市市级民生工程新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目中新增了先天性肾上腺皮质增生症，合肥市新筛中心对筛查出来的可疑阳性儿童会立即通知家长进行复查、确诊。

　　先天性肾上腺皮质增生症:除了雄激素过多引起的女孩男性化表现外，还有一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢，严重患者通常在出生后1-4周内出现低钠血症、高钾血症等，若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。通过筛查能使患儿在未出现临床症状前得到早期诊断，早期治疗，降低死亡率；避免患儿导致女孩男性化、男性假性性早熟、身材矮小、发育障碍等问题。