合肥一医学检验所开设“基因门诊”预知患病风险

　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。如今，只要采集唾液、血液，就能检测出你患癌症等重大疾病的几率，可找出人体内存在的“定时炸弹”，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。日前，合肥一家医学检验所在合肥市高新区开设了“基因门诊”，为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。基因检测，真的有这么神奇吗？

　 　A新生儿呕吐抽搐通过基因检测查出病因

　　合肥小宝宝悦悦在出生后的第17天晚上，突然大声啼哭、呕吐，并一阵阵抽搐，悦悦父母紧急把她送往医院，在医院里，小小的悦悦接受了一系列检查和治疗，可情况却越来越糟，走了多家医院都没能找出病因。

　　最后悦悦的家人通过采集她的血尿，送到该医学检验所实验室进行基因检测，最后被确诊为甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症。医生称，甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为生长发育不良，智力落后或倒退，多于新生儿期急性发病。这种病比较罕见，发病率仅1/50000，临床通常较难诊断。

　　然而，此时的悦悦，已是严重的酸中毒和脑损伤。

　　B单项检测费用在1000元-2000元左右

　　据了解，人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。

　　据了解，目前合肥这家医学检验所的实验室可以进行800多种基因检测，结合本地的实际情况，主要涉及肿瘤癌症等病毒性基因的检测，新生儿遗传疾病以及新生儿畸形的及早发现，另外就是糖尿病、高血压等慢性疾病的检测等方面。

　　市民进行基因检测时，需要提供自己毛囊的头发、血液，有的项目只需要棉签擦拭口腔黏膜即可进行基因检测。虽然市民送检过程相对简单，但是检测过程比较复杂，由于依赖国外的技术和设备，单项基因检测一般需要至少一周才能拿到检测报告。同时，进行单项检测的费用在1000元-2000元左右。

　　“如果有市民进行全面筛查检测，费用可能更高，至少过万元。”该医学检验所医生介绍。

　　据悉，这家医学检验所联合省内医疗机构，正共同筹建安徽省基因检测技术应用示范中心，“一切还在筹划中，等审批通过就可以了。”该医学检验所负责人介绍，目前“基因门诊”开设了一个月不到的时间，已有几十人前来预约检测。

　　“因为基因检测费用较高，所以主要是两类人过来进行检测，一部分是想为自己身体进行全面检测的高管或白领，另一部分是患病较重但是找不到病因的人。”

　 　什么是基因检测?

　　医学检验所工作人员介绍，

　　一方面是检验病毒基因，如果你的体内含有这种病毒基因，那么你就可能存在患这种病的风险，癌症、肿瘤的检测就是病毒基因的检测。

　　另一方面是通过检测人体基因的序列，发现是否存在基因异常或者是缺漏，通过和正常的基因进行比对，就可以判断你的患病几率，或者你存在患病的风险。这一方面主要运用于对新生儿的遗传疾病进行检测，通过对父母双方染色体的检测，在孕期早期或者孕期之前就能进行筛选和排查。

　 　哪7类人适合做基因检测?

　　赵强介绍，有七类人可以做基因检测：

　　①遗传病患者本人、双亲及家庭成员；

　　②具家族疾病、肿瘤史的病人和亲属；

　　③已生育过缺陷患儿的夫妇或高龄产妇；

　　④具有某些临床症状但尚未能确诊的病人；

　　⑤目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者；

　　⑥产前诊断或新生儿筛查；

　　⑦因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者。

　 　基因检测如何进行？

　　市民进行基因检测时，需要提供自己毛囊的头发、血液，有的项目只需要棉签擦拭口腔黏膜即可进行。

　　-链接

　　我省基因检测目前主要用在产前筛查中

　　记者从卫生部门了解到，合肥目前只有安徽省立医院、省妇幼保健院和安医大一附院可以应用基因测序技术，主要用在产前筛查技术中。“孕妇通过产前基因检测，可以了解宝宝是否存在三种先天性缺陷疾病的风险。”据安医大一附院分子诊断实验室医生陈大蔚介绍，这种检测只要采集孕妇静脉血，从中提取源于血浆的胎儿游离基因，利用基因测序仪和试剂盒进行测序和分析，从而了解到胎儿发生13-三体综合征(帕陶氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、21-三体综合征(唐氏综合征)的风险率。

　　陈大蔚称，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。如果一旦发现问题，那在接下来的生育中就要进行干预，规避药物不良反应所造成的伤害，避免严重缺陷儿出生。 (合肥在线-江淮晨报)

　　-专家提醒

　　检测出有某些疾病易感基因不代表疾病一定会发生

　　“即使通过基因检测发现你对某些疾病有易感基因，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响，只是说明你患病几率高。”记者联系到中国医师协会临床遗传学学组委员赵强，他说，即使没有某个疾病的易感基因，人们也不能对疾病放松警惕，因为外界环境的变化，也可能造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。

　　赵强告诉记者，对于患病率达30%-40%的患者，并不建议做超前的治疗，患者平时注意调整好自己的心态以及适当改变自己的生活习惯即可。而通过基因检测查出携带易感基因型者，通过做预防性切除手术，确实能大大降低患病的概率。“好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，果断切乳预防，就是最好的例子。”