十年“新筛”为祖国花朵撑起一片蓝天

　　12月14日，合肥晴天。在长丰县杨庙镇一个村庄，小雨正和几个小朋友一起玩耍。午后的阳光洒在他的脸上，映得他是那样的健康和快乐。或许，你根本想不到小雨是一个身患苯丙酮尿症的孩子。

　　苯丙酮尿症，一种先天性代谢疾病。患上了这种病，孩子在早期一般没有明显症状，但在3～4个月后，就会逐渐出现智力、运动发育落后，全身还会发出一些尿液的味道。更可怕的是，随着年龄增长，绝大多数患者都会出现严重智障。

　　“现在想想都害怕，要是没有早发现这种病，后果真不堪设想。”看着自己的孩子，小雨的母亲赵女士如是说。让她欣慰的是，经过及时筛查和干预治疗，她的孩子可以逐步恢复健康。

　　实行新生儿先天性代谢疾病筛查（以下简称“新筛”）以来，合肥市共有41万名新生儿接受筛查，筛查出患病儿童242例。其中，先天性甲状腺功能减低（以下简称“甲减”）患儿193例，苯丙酮尿症患儿46例。

　　严重的苯丙酮尿症需要终生治疗，会给患儿家庭带来沉重的负担。针对这一现状，去年5月，合肥市民生工程开始对筛查发现的苯丙酮尿症和甲减患者给予治疗补助。就在2013年，全市共办理补助54人，发放补助资金97000元。今年，又有100名患者获得政府救助，救助资金近30万元，这极大地减轻了患儿家庭的经济负担。

　　“每年都要花这么一大笔钱，像我们这样的家庭根本出不起。幸亏政府有补助，让我们看到了希望，不然早晚都会放弃治疗。”肥西县三河镇居民蒋女士说，接受定期治疗后，她的孩子看上去与其他健康孩子并没有什么不同。

　　合肥新生儿遗传代谢疾病筛查已经走过了10年，目前，全市“新筛”覆盖率达到100%，筛查率达到96.27%，患儿的治疗规范性和随访及时性等在全省都处于领先水平。

　　“明年，我们计划在全省率先开展新生儿串联质谱筛查，一次实验就可实现氨基酸、有机酸、脂肪酸等26种遗传代谢疾病的筛查。”市妇幼保健所新筛中心主任胡海利说，这将大大提高新生儿疾病筛查的效率，可以有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，呵护广大儿童健康成长。