中国新生儿基因组计划启动 未来5年开展10万例样本检测

新华社上海8月7日电 （记者仇逸）为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。

中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化，制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍：临床上存在大量遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等，在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义，可以优化治疗策略，提高生存质量，达到精准治疗的目的。例如对苯丙酮尿症患儿及时给予代谢筛查和基因诊断，可以综合制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略，患儿可以和正常孩子一样成长发育，而一旦错过了治疗时机，则会对神经系统等带来不可逆转的损害。

同日，为进一步揭示胚胎发育的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率，中国遗传学会遗传咨询分会联合山东大学附属生殖医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准，建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。

中国遗传学会遗传咨询分会于2015年起开始联合有关医疗机构和科研单位组织开展人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命体问题。之前，人类单靶标基因组计划已启动中国聋病基因组计划和中国双胎基因组计划。

中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会贺林教授表示，目前人类已知的遗传疾病多达7000种，我国每年约有90万新生儿存在出生缺陷，且随着一些社会因素居高不下，“让我们从儿科做起，从胚胎做起，从根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正实现健康中国。”